El déficit de la enzima lactasa en el tubo digestivo provoca mal digestión de la lactosa y esto genera un cuadro clínico característico de distensión abdominal y cólicos, entre otros síntomas.
Este trastorno se diagnostica con un test de aliento que detecta el hidrogeno liberado con la espiración, ante la falta de absorción de lactosa, tras la ingestión de un preparado que la contiene.
La sensibilidad y especificidad del método está por encima del 90%.